我院开展新生儿疾病筛查已成功检出七例苯丙酮尿症四例甲功低患者

2012-05-28
    新生儿疾病筛查是指医疗保健机构在新生儿群体中,用快捷、简便、敏感的检验方法,对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智能障碍的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛查,从而使患儿在临床上未出现疾病表现,而其体内生化、激素水平已有明显变化时就做出早期诊断,结合有效治疗,避免患儿重要器官出现不可逆性的损害,保障儿童正常的体格发育和智能发育的系统服务。新生儿疾病筛查范围的病种确定,应具有一定的发病率,危害严重,可以早期诊断、早期治疗且筛查技术具有经济、安全、准确、易于推广的特点。
根据《中华人民共和国母婴保健法》、《中华人民共和国母婴保健法实施办法》的规定,新生儿筛查是必须实施的母婴保健技术。
在众多的出生缺陷疾病中,先天性甲状腺功能减低和苯丙酮尿症(PKU)是引起儿童智能发育落后的重要原因之一。据统计,我国先天性甲低的发病率约为1:4000,PKU发病率为1:11000。
内蒙古妇幼保健院在2007年正式开展了新生儿疾病筛查检测。为了新生儿疾病筛查项目的成功运行,斥资近百万重新装修了新生儿筛查实验室,购买了PE时间分辨免疫荧光分析系统、罗氏全自动生化分析仪、超低温冰箱等先进设备用于实验室检测。并连续几年派出人员到北京、上海等地参加国家级培训,学习外省市先进的筛查经验技术和筛查管理理念。
2007年至今共为在我院出生的17855名新生儿进行了筛查,PKU初筛阳性45人,初筛阳性率1/397,确诊7人,发病率为1/2550。TSH初筛阳性320人,初筛阳性率1/156,确诊4人,发病率1/4464。根据这个比率在我们地区,甲状腺功能减低的发病率与全国的发病率相同,苯丙酮尿症的发病率高于全国的发病率,因此在我们地区进行新生儿疾病筛查的必要性更大。
新生儿筛查实验室检测主要采用滤纸干血片法,因为99.7%PKU患者可在出生后48小时以后被识别,所以一定要采集新生儿出生后72小时,充分哺乳至少八次以上的血样标本,按照要求滴于采血滤纸上于7日内送检。PKU采用荧光测定法检测血中苯丙氨酸的含量,先天性甲低采用时间分辨免疫荧光法测定血中促甲状腺素(TSH)的含量。
如果治疗始于新生儿时期,可以改变代谢表型,防止高苯丙氨酸血症引起的神经心理损伤。饮食治疗时间越早越好,最好是在出生后一个月内开始,儿童期和青春期持续饮食治疗, 可能的话终生进行饮食治疗。经过早期良好治疗的PKU病人能成功接受教育,与普通人群相比没有明显的差别。
治疗开始时间每延迟一个月,4岁时患儿的IQ下降0.25SD,而如果控制不利,0到5岁血phe平均水平每上升300 µmol/L ,5岁时患儿的IQ下降0.5 SD。
所以,早期良好的治疗是控制PKU病情发展的必要条件。

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